‏”לראות את הנולד”‏

‏”לראות את הנולד”‏

כל אישה במהלך הריונה עוברת מסע ארוך של בדיקות סקר, הכוללות בין היתר, בדיקות אולטרסאונד שונות. בשני העשורים האחרונים טכנולוגיית האולטרסאונד הפכה למדויקת ומשוכללת המאפשרת איתור גבוה יותר של מומים מולדים. ד"ר אלון שרים, מנהל היחידה לאולטרסאונד מיילדותי באגף נשים ויולדות של המרכז הרפואי הלל יפה, מסביר מהן הסיבות להיווצרות מומים מולדים, כיצד מאבחנים ומה עושים אם מתגלה מום מולד.

“בדיקות הסקר במהלך ההיריון הפכו בעשורים האחרונים לתחנות חובה בהן עושה שימוש כמעט כל אישה הרה”, מסביר ד”ר אלון שרים, מנהל היחידה לאולטרסאונד מיילדותי באגף נשים ויולדות של המרכז הרפואי הלל יפה. “ההמלצה לכל אישה הרה לבצע מספר בדיקות סקר הנעשות בטכנולוגיית אולטראסאונד, החל מאיתור דופק עוברי, בדיקת שקיפות עורפית ושתי הסקירות – מוקדמת ומאוחרת הנעשות בשבועות 14 – 16 ו – 21 –  24 (בהתאמה) על ידי גניקולוג המתמחה בטכנולוגיית האולטראסאונד המיילדותי, וכלה בבדיקות אולטראסאונד להערכת משקל וסיבות נוספות בשבועות המתקדמים יותר בהריון. כל הבדיקות הללו נעשות במטרה לאתר מומים בעובר”, מציין ד”ר שרים.

הסיבות למומים מולדים

ישנן כ – 275 חריגות מקרוסקופית (מומים משמעותיים) שתוארו עד היום בספרות הרפואית ומאות שילובים של חריגות הנקראות תסמונות או סינדרומים (דהיינו, שילוב מוכר של מספר מומים).

בכ – 50% מהמקרים בהם מתגלים מומים בסקירת המערכות, לא נמצאות סיבות מוכרות (גנטית או אחרת), ובכ – 40% מהמקרים נמצאות הפרעות כרומוזומליות או שינוי גנטי מוכח או חשוד המסבירים מדוע נוצר המום. סיבות נוספות להימצאות מומים מולדים הן שימוש בחומרים המזיקים לעובר בעת ההיריון, גורמים הקשורים למבנה או תפקוד הרחם  והריונות מרובי עוברים.

ד”ר שרים מדגיש כי הערכת שיעור המומים המשמעותיים על ידי שימוש באולטרסאונד בעת בדיקות האולטראסאונד לפני הלידה אינה מדויקת עקב המגבלות של שיטות ההדמיה, כלומר לא כל המומים ניתנים לאבחון באמצעות אולטרסאונד בעת ביצוע סקירת המערכות. עם זאת, החדשות המרגיעות הן שהשכיחות הכוללת של אותם מומים משמעותיים מוערכת בכ – 2% עד 3% מכלל ההריונות ומושפעת ומשתנה בהתאם למאפייני האוכלוסייה- מוצא אתני, תנאים סביבתיים וחשיפה אמהית לרעלים סביבתיים, גיל האם בעת ההיריון ונוכחות מחלות רקע, כמו סוכרת והשמנה.

כיצד מאבחנים?

אבחון של מום דורש הדגמה ישירה שלו בעת סקירת המערכות. במהלך השנים פותחו מגוון שיטות המאפשרות צפייה בעובר בעודו ברחם. השיטות העיקריות הן אולטרסאונד (המשמש לביצוע סקירת המערכות) והדמיה בתהודה מגנטית (MRI). “האולטרסאונד כיום הוא השיטה העיקרית לגילוי מומים מבניים בעובר, והשיטות האחרות שמורות למקרים ספציפים בהם עולה חשד באולטרסאונד”, מציין ד”ר שרים. “אולטרסאונד בדו מימד הוא השיטה הנפוצה ביותר לצורך ביצוע סקירת המערכות למרות שטכניקת האולטרסאונד בתלת מימד, בה נעשה שימוש ביחידת האולטראסאונד ב”הלל יפה” באופן שגרתי מזה שנים, הופכת זמינה יותר ויותר ומסייעת להדגים בצורה מעולה מומים מסוימים, כגון שפה שסועה ועוד”.

ברחבי העולם, יעילותו של האולטרסאונד לצורך זיהוי מומים משמעותיים משתנה ממקום למקום, אך באופן כללי היא נמוכה באופן מפתיע. במחקר חשוב שנערך באותה עת במספר מקומות בעולם וכלל כ – 15 אלף נשים שעברו רק סקירה אחת בודדת, יכולת האבחון של מומים מולדים היתה רק 55% (כלומר 45% פוספסו). המסקנה העיקרית היא שלמיומנות מבצע הבדיקה ישנה חשיבות מכרעת. בישראל שיעור גילוי המומים העוברים הוא גבוה ביותר, תוצר הנובע מאנשי אולטרסאונד מהטובים בעולם, המנוסים בביצוע סקירת מערכות.

ישנם מספר גורמים קשורים ליכולת לאבחן מום מולד:

  1. סוג המום – שיעור גילוי מומים על ידי אולטרסאונד משתנה מאוד בהתאם למום המסוים כאשר שיעורי הגילוי הטובים קיימים במומים של מערכת עצבים המרכזית. שיעור הזיהוי של מומים בעת סקירת המערכות גדל באופן משמעותי כאשר קיימים מספר מומים בצוותא.
  2. קיום מספר בדיקות אולטרסאונד במהלך ההיריון מעלה באופן משמעותי את יכולת האבחון של מומים.
  3. גיל ההיריון – למרות שרוב המומים בעובר מתרחשים בתקופה העוברית המוקדמת, זיהוי על ידי אולטרסאונד אפשרי עבור רוב המומים רק בחודשים המתקדמים יותר של ההיריון. זו הסיבה שהסקירה המאוחרת מתבצעת לאחר שבוע 20 להריון.
  4. גורמי סיכון– שיעורי הגילוי של חלק מהמומים עולה באופן משמעותי כאשר קיימים גורמי סיכון, כגון היסטוריה של עובר קודם עם מום מולד, חשיפה לרעלים סביבתיים, מחלה אימהית משמעותית, כמו סוכרת טרום הריונית לא מאוזנת והשמנה.
  5. אי תקינות של בדיקות סקר נוספות/ קודמות – בדיקות סקר שאינן תקינות במהלך ההריון, כגון סקר ביוכימי שליש שני, שקיפות עורפית וכו’, מעלות את הסבירות להתפתחות מומים וכך גם ממצאים שונים הנצפים בזמן סקירת המערכות, כגון מיעוט או ריבוי במי שפיר.
  6. לתנוחה העוברית יכולה להיות השפעה עמוקה על איכות תמונה, למשל הדמיית לב העובר היא כמעט בלתי אפשרית כאשר עמוד השדרה של העובר נמצא בין מתמר האולטרסאונד והלב של העובר (כשהעובר שוכב וגבו למעלה). גם השמנה אימהית גורמת להפחתת אות האולטרסאונד, מה שמוביל לתמונה באיכות ירודה.

מה עושים כשמאובחן מום עוברי?

הגישה להריון בו מאובחן מום עוברי תלויה בשילוב של גורמים; עובריים, מיילדותים ואימהיים. ההחלטה הסופית לגבי ניהול ההריון מוטלת על ההורים, אך על הצוות הרפואי מוטלת האחריות לספק את כל המידע הזמין כדי לסייע להורים בההחלטם. ישנם ארבעה גורמים אשר עשויים להשפיע על ניהול ההיריון במקרים אלה: היכולת לחיות עם המום– חלק מהמומים (כמו סוג מסויים של גמדות, היעדר כליות ועוד) אינם מאפשרים חיים מחוץ לרחם. מומים רבים “נופלים” לתוך קטגוריה שבה הפרוגנוזה לגבי איכות חיי הילוד בדרך כלל טובה, אבל לא ניתנת לחיזוי במידה מספקת של ודאות, למשל מצב שמאותרת הרחבה בחדרי המח ואז ההחלטה של ההורים אינה קלה באשר להמשך ההיריון. גיל ההיריון בעת האבחנה – ככלל, ככל שגיל ההיריון מוקדם יותר בעת אבחון המום, הוא יהיה חמור יותר וכך גם איכות חיי היילוד בהמשך. בעובר הבוגר, לידה והערכת התפקוד לאחר הלידה עשויה להיות הניהול המתאים ביותר. החמרה – הגישה להריון עם מום משתנה בהתאם לכך שהוא יציב ואין לו השלכות על התפתחות העובר או שמא הוא מתקדם ועלול לגרום נזק לאיברים אחרים. מומים רבים, כגון מספר מומי לב, אינם מתקדמים ואינם מחמירים ומביאים לתחלואה רק לאחר הלידה (למשל: פגם קל במחיצה בין חדרי הלב). מאידך, חלק מהמומים עלול לגרום להידרדרות מתקדמת בתפקוד ובמבנה של איברים אחרים, לדוגמא מום של חוט השדרה שעלול להביא להפרעה חמורה. לעיתים נדירות, מומים משמעותיים באים על פתרונם באופן עצמוני ברחם. במקרים אלה, סוגיית ניהול ההריון נפתרת באופן שמרני ובציפייה לתוצאה טובה. המצאות טיפול לאחר הלידה– לזמינותן של שיטות ודרכים לתיקון ושיפור מומים מבניים בעובר יש השפעה משמעותית על ניהול ההריון. רוב הטיפולים היעילים מיושמים לאחר הלידה ואז יש לעכב את הלידה עד שהעובר יהיה בשל ואפשר יהיה לטפל בו מחוץ לרחם. התייעצות טרום לידתית עם צוות נרחב הכולל רופאים מיילדים ורופאי ילדים או רופאים מקצועיים אחרים (נוירולוגים, אורטופדים וכו’) מקל מאד על התיאום והטיפול ומפחית את התמותה והתחלואה.

לסיכום, אומר ד”ר שרים: “מום מולד עלול לעורר בכל הורה חרדה ופחד אמיתי. עם זאת, ביצוע של כל בדיקות הסקר המומלצות בצורה טובה ומקצועית ובידיים מיומנות, עשוי בהחלט לסייע במניעת היוולדו של תינוק בעל מום קשה, ובוודאי איתור של מומים, להם נותנת הרפואה המודרנית פתרונות נכונים ויעילים לחיים איכותיים וטובים לתינוק ולמשפחתו. לצד זה, יש לזכור כי ישנן עדיין מגבלות לבדיקת האולטרסאונד וליכולותיה בגילוי מוקדם של מומים עובריים ואין בה בכדי לחזות באופן מלא או מוחלט הימצאותם של מומים”.

 

כתיבת תגובה